Paper: Katarak kongenital

BAB I

PENDAHULUAN

1.1  Latar Belakang

Katarak ialah suatu kondisi kekeruhan lensa karena adanya hidrasi (penambahan cairan), denaturasi protein ataupun kedua-duanya. Katarak umumnya merupakan penyakit pada usia lanjut, namun penyakit ini tidak jarang dijumpai pada bayi baru lahir atau sering juga disebut katarak kongenital. Katarak kongenital adalah katarak yang mulai terjadi sebelum atau segera setelah lahir dan bayi berusia kurang dari 1 tahun. Katarak kongenital dapat menyebabkan kebutaan pada bayi apabila penanganannya kurang tepat.¹

Katarak kongenital sering ditemukan pada bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita penyakit rubella, galaktosemia, homosisteinuri, diabetes mellitus, hipoparatiroidism, toksoplasmosis, inklusi sitomegalik dan histoplasmosis. Katarak kongenital tidak bermanifestasi sebagai penyakit tunggal dan biasanya disertai oleh penyakit lain seperti mikroflamus, aniridia, koloboma iris, keratokonus, heterokromia iris, lensa ektopik, displasia retina, dan megalokornea.¹

Katarak kongenital diduga sebagai penyebab kebutaan lebih dari 1 juta anak di Asia. Di negara berkembang seperti India, 7,4 sampai 15,3% kebutaan anak-anak terjadi karena katarak. Prevalensi katarak pada anak diestimasikan antara 1 sampai 15 per 10.000 anak. Keturunan, penyakit metabolik, penyakit mata dan trauma telah diketahui menjadi faktor risiko katarak pada anak walaupun ada beberapa kasus yang penyebabnya masih belum diketahui.²

Tingginya angka kejadian katarak kongenital di masyarakat melatarbelakangi penulis untuk melakukan clinical review mengenai katarak kongenital, mulai dari definisi, epidemiologi, etiologi, patofiologi, manifestasi klinis, kriteria diagnosis, diagnosis banding, prognosis dan treatment.

1.2  Rumusan Masalah

1.      Apa definisi katarak kongenital?

2.      Apa saja etiologi katarak kongenital?

3.      Bagaimana patofisiologi katarak kongenital?

4.      Bagaimana gambaran klinis katarak kongenital?

5.      Bagaimana cara diagnosis katarak kongenital?

6.      Apa saja diagnosis banding katarak kongenital?

7.      Bagaimana penatalaksanaan katarak kongenital?

8.      Bagaimanakah pencegahan katarak kongenital?

1.3  Tujuan Penulisan

Untuk mengetahui :

1.      Definisi katarak kongenital

2.      Etiologi katarak kongenital

3.      Patofisiologi katarak kongenital

4.      Gambaran klinis katarak kongenital

5.      Cara diagnosis katarak kongenital

6.      Diagnosis banding katarak kongenital

7.      Penatalaksanaan katarak kongenital

8.      Pencegahan katarak kongenital

1.4  Manfaat Penulisan

Manfaat penulisan tinjauan pustaka ini adalah untuk menambah pengetahuan para mahasiswa mengenai penyakit katarak kongenital, sehingga nantinya dapat diaplikasikan saat menempuh jenjang klinis.

BAB II

PEMBAHASAN

2.1  Definisi Katarak Kongenital

Katarak kongenital adalah katarak yang mulai terjadi sebelum atau segera setelah lahir dari bayi berusia kurang dari 1 tahun dan merupakan penyebab utama kebutaan pada anak.^1,3 Pada katarak kongenital terjadi kekeruhan lensa yang didapatkan sejak lahir, dan terjadi akibat adanya gangguan embrio intrauterin. Kelainan ini biasanya tidak meluas mengenai seluruh lensa. Letak kekeruhan lensa sangat tergantung pada waktu terjadinya gangguan metabolisme serat lensa. Katarak kongenital dapat terjadi unilateral (pada 1 mata bayi)  maupun bilateral (pada kedua mata bayi) dan penyebabnya bermacam-macam. Katarak kongenital digolongkan menjadi : ¹

1. Katarak kapsulolentikular, yang termasuk dalam golongan ini yaitu katarak kapsular dan katarak polaris.
2. Katarak lentikular, yang termasuk dalam golongan ini katarak yang mengenai korteks atau nukleus lensa saja.

Terdapat bentuk-bentuk katarak kongenital seperti:¹

1. Anterior polar/katarak piramidalis : katarak terlihat jelas, terletak di bagian depan dari lensa mata dan biasanya diturunkan.
2. Posterior polar/katarak piramidalis : katarak terlihat jelas, tetapi muncul di bagian belakang lensa mata.
3. Katarak nuklear : muncul di bagian tengah lensa. Merupakan jenis katarak yang lazim pada pembentukan katarak kongenital.
4. Katarak serulean :  biasanya ditemukan di kedua mata bayi dan dibedakan dengan bintik kecil dan kebiruan pada mata.

Katarak kongenital merupakan penyebab kebutaan pada bayi yang cukup berarti terutama akibat penanganannya yang kurang tepat.¹

2.2  Etiologi Katarak Kongenital

Penyebab katarak kongenital atau katarak anak dapat dibagi menjadi:¹

1.      Intrauterin: Infeksi (toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes, varicella, syphilis), penggunaan obat (kortikosteroid, vitamin A), radiasi ion (X-ray), gangguan metabolik (maternal diabetes).

2.      Hereditary (keturunan)

3.      Kromosomal: Down syndrome (trisomy 21), Turner syndrome

4.      Ekstrinsik: malnutrisi, dehidrasi akut

5.      Penyakit metabolik: galaktosemia, hipokalsemia

6.      Trauma

Untuk mengetahui penyebab katarak kongenital diperlukan pemeriksaan riwayat prenatal infeksi ibu seperti rubella pada kehamilan trimester pertama dan pemakaian obat selama kehamilan. Terkadang pada ibu hamil tedapat riwayat kejang, tetani, ikterus, atau hepatosplenomegali. Bila katarak disertai dengan uji reduksi pada urine yang positif, mungkin katarak ini terjadi akibat galaktosemia. Katarak kongenital sering ditemukan pada bayi prematur dan retardasi mental. Pemeriksaan darah pada katarak kongenital perlu dilakukan karena ada hubungan antara katarak kongenital dengan diabetes mellitus, kalsium dan fosfor. Hampir 50 % dari katarak kongenital adalah sporadik dan tidak diketahui penyebabnya.¹

Seorang dokter mata bernama Sir Norman McAlister Gregg pada tahun 1941 yang bekerja di Sydney, Australia melaporkan beberapa kasus katarak kongenital, penyakit jantung kongenital, dan tuli yang dihubungkan dengan infeksi rubella selama kehamilan. Ini menunjukan bahwa agen virus adalah teratogenik. Distribusi virus rubella sangat luas dan merupakan penyebab terbesar kasus kebutaan pada negara berkembang, dan jarang ditemukan di Amerika Serikat semenjak persebaran vaksin pada tahun 1969.⁴

Infeksi virus Varicella zoster berhubungan dengan manifestasi okular pada sindrom varicella kongenital, termasuk khorioretinitis, atropi dan hipoplasia pada kedua saraf optik, katarak kongenital dan sindrom Horner. Infeksi virus Epstein-barr juga dilaporkan berhubungan dengan katarak kongenital dalam dua dari lima kasus. Agen ini menghasilkan sakit ringan pada ibu, akan tetapi transmisi virus ke janin melalui plasenta menimbulkan efek toksik dan teratogenik karena imaturitas imun yang menyebabkan bayi tidak bisa mengeleminasi organisme virus.⁴

            Katarak kongenital unilateral umumnya tidak berhubungan dengan penyakit sitemik, jarang diturunkan dan sebagian besar idiopatik. Katarak pada bagian anterior lensa disebabkan oleh pemisahan abnormal vesikel lensa pada awal kehamilan dan dihubungkan dengan sisa-sisa lentis vasculosa tunica. Katarak posterior dihubungkan dengan sisa dari sistem vascular hyaloids primitif (bintik mittendorf) atau dengan lenticonus/lentiglobus. Penting melakukan pemeriksaan pada bagian mata yang lain secara hati-hati untuk menghilangkan kemungkinan terjadinya kelainan mata bilateral. Pemeriksaan pada kedua orang tua perlu dilakukan, khususnya pada negara berkembang, karena sekitar satu per tiga katarak bilateral merupakan penyakit turunan (tanpa penyakit sistemik) dan sebagian besar diturunkan. Penelitian di Australia mencari tahu penyebab dari katarak pada anak selama lebih dari 25 tahun. Mereka mengidentifikasi 39 keluarga dan menemukan pola dari turunan penyakit adalah dominan autosomal pada 30 keluarga, X-linked pada 4 keluarga, resesif autosomal pada 2 keluarga dan tidak diketahui pada 3 keluarga.⁵

2.3  Patofisiologi Katarak Kongenital

Mekanisme terjadinya katarak kongenital masih sangat kompleks dan belum sepenuhnya dipahami. Meskipun demikian, mekanisme terjadinya katarak secara umum telah dipelajari. Katarak kongenital terjadi karena infeksi pada waktu kehamilan oleh virus, gangguan metabolik maupun karena janin mengalami gangguan genetik. Katarak terbentuk karena adanya kekacauan pada sistem metabolisme lensa yang menyebabkan fungsi protein terganggu. Virus yang paling sering menyebabkan katarak kongenital ialah rubella. Katarak kongenital juga terjadi karena gangguan metabolisme serat-serat lensa pada saat pembentukan serat lensa, gangguan metabolisme jaringan lensa pada saat bayi masih di dalam kandungan dan gangguan metabolisme oksigen, yang dikarenakan beberapa faktor seperti genetik, infeksi, masalah metabolisme, diabetes, trauma, inflamasi dan reaksi obat.^6,7

Virus rubella dapat mempengaruhi semua organ dan dapat menimbulkan kecacatan pada janin. Resiko tertinggi janin terinfeksi virus rubella oleh ibu yang terinfeksi yaitu selama trimester pertama kehamilan. Transmisi virus rubella melalui respirasi. Replikasi virus diduga terjadi di nasofaring dan kelenjar getah bening. Virus rubella memasuki janin selama fase viremik maternal melalui plasenta.  Fase viremik terjadi 5-7 hari setelah paparan dengan penyebaran virus di seluruh tubuh. Kerusakan pada janin terjadi melalui penghancuran sel yang cepat (mitotic arrest).  Pada kasus katarak kongenital, virus rubella diduga menyebabkan kerusakan dan kekacauan pada perkembangan  struktur lensa dan metabolisme lensa.⁸

Mutasi gen memainkan peran pada pertumbuhan katarak. Percobaan menggunakan tikus katarak menemukan terjadinya mutasi pada gen yang mengkode enzim galaktokinase, protein asosiasi membran (connexin43, connexin46, dan connexin 50), protein sitoskeletal (filensin, phakinin, dan vimentin),  protein struktural (gen α-crystallin), protein pemberi sinyal sel (gen PAX6, gen Pitx3, gen FOXE3, gen FOXC1, gen EFNA5, gen EPHA2). Meskipun beberapa penelitian menjelaskan keterkaitan mutasi gen dan katarak mekanismenya masih belum dapat dipahami sepenuhnya.⁷

Mutasi pada gen pengkode enzim galaktokinase (GALK1)  di jalur galaktosa telah dipahami sebagai salah satu penyebab timbulnya katarak pada bayi. Galaktokinase berfungsi untuk mengkatalisis galaktosa menjadi galaktosa-1-fosfat. Dalam keadaan patologis, galaktosa terakumulasi dalam lensa dan diubah menjadi galaktikol (gula alkohol) oleh aldosa reduktase. Akumulasi galaktikol menyebabkan masuknya air ke lensa dan menyebabkan peningkatan tekanan osmotik yang berujung pada terbentuknya katarak.⁷

2.4  Gambaran Klinis Katarak Kongenital

Katarak didiagnosis terutama dengan gejala subjektif. Pasien dewasa biasanya melaporkan penurunan ketajaman fungsi penglihatan dan merasa silau. Temuan objektif biasanya meliputi pengembunan seperti mutiara keabuan pada pupil sehingga retina tak akan tampak dengan oftalmoskop. Ketika lensa sudah menjadi opak, cahaya akan dipendarkan dan bukannya ditransmisikan menjadi bayangan yang terfokus pada retina. Hasilnya adalah pandangan kabur atau redup, menyilaukan dengan distorsi bayangan dan susah melihat di malam hari. Pupil yang normalnya hitam, akan tampak kekuningan, abu-abu atau putih. Namun pada penderita katarak kongenital, tidak ditemukan adanya keluhan spesifik seperti yang disebutkan di atas, keluhan biasanya datang dari orang tua penderita akibat terlihatnya kekeruhan pada lensa.^1,9

2.5  Diagnosis Katarak Kongenital

Pemeriksaan mata yang menyeluruh oleh seorang dokter dapat mendiagnosis katarak kongenital secara dini. Katarak kongenital dapat dideteksi dini dengan pemeriksaan darah, amniosintesis dan pemeriksaan aspirasi jaringan plasenta bila diduga infeksi intrauterin. Diagnosis katarak ditegakkan dengan anamnesis adanya putih pada mata atau seperti mata kucing sejak lahir.¹⁰ Pemeriksaan dengan slit lamp pada kedua bola mata (dilatasi pupil) tidak hanya untuk melihat adanya katarak tetapi juga dapat mengidentifikasi waktu terjadinya saat di dalam rahim dan jika melibatkan sistemik dan metabolik. Pemeriksaan dilatasi fundus direkomendasikan untuk pemeriksaan kasus katarak unilateral dan bilateral. Pemeriksaan laboratorium yang dilakukan untuk pemeriksaan katarak antara lain pemeriksaan darah lengkap, BUN (Blood Urea Nitrogen), titer TORCH (Toxoplasma, virus rubella, cytomegalovirus dan virus herpes) dan VDRL (Venereal Disease Research Laboratory) tes, tes reduksi urin, red cell galactokinase, pemeriksaan urin asam amino, kalsium, dan fosfor. Bila fundus okuli tidak dapat dilihat dengan pemeriksaan oftalmoskopi indirek, maka sebaiknya dilakukan pemeriksaan ultrasonografi.¹¹

Prognosis katarak kongenital secara umum kurang memuaskan dan dapat menimbulkan komplikasi apabila tidak ditangani. Anak dapat mengalami gangguan perkembangan penglihatan bahkan kebutaan. Komplikasi lain yang bisa dialami antara lain ambliopia (mata malas), strasbismus dan glaukoma.¹ Banyaknya komplikasi yang mungkin ditimbulkan menegaskan betapa pentingnya melakukan deteksi dini dan pemeriksaan pada ibu ataupun bayi yang beresiko tinggi mengalami katarak kongenital.

2.6  Diagnosis Banding katarak Kongenital

Katarak kongenital seringkali susah dibedakan dengan retinoblastoma karena keduanya memiliki ciri yang hampir sama. Ciri khas yang ditemukan pada keduanya yakni adanya leukokoria (putih pada pupil) atau lebih dikenal dengan cat’s eye. Gejala lain yang sering ditemukan pada pasien retinoblastoma antara lain strabismus, glaukoma dan proptosis. Penegakan diagnosis untuk menentukan apakah seorang anak menderita retinoblastoma atau katarak kongenital yaitu dengan pemeriksaan Ultrasonografi (USG) dan CT-Scan. Pemeriksaan USG retinoblastoma menunjukkan adanya kalsifikasi pada daerah retina dan vitreous. Uveitis intrauterin juga bisa dijadikan diagnosis banding katarak kongenital karena memiliki ciri leukokoria pada mata. Beda keduanya dapat ditentukan melalui pemeriksaan oftamologis. Hasil oftamologis uveitis intrauterin menunjukkan adanya seklusio pupil serta adanya membran pada pupil, sedangkan pada katarak kongenital hanya ditemukan kekeruhan pada lensa.¹⁰

2.7  Penatalaksanaan Katarak Kongenital

1.      Operasi bedah

Operasi katarak harus dilakukan ketika pasien berumur kurang dari 17 minggu. Kebanyakan dokter mata melakukan pembedahan lebih awal untuk mencegah ambliopia yang sifatnya ireversibel.¹²

Managemen katarak kongenital disesuaikan dengan umur pasien. Pasien dewasa yang menunda pembedahan dalam beberapa tahun tidak mempengaruhi hasil penglihatan. Bayi dengan katarak yang tidak diangkat selama tahun pertama kehidupan, kondisi penglihatannya tidak akan kembali setelah operasi. Aphakia (tidak adanya lensa mata) pada orang dewasa dapat dibenahi kemudian, namun pada anak-anak, jika aphakia tidak dibenahi maka penglihatan tidak akan berkembang dengan normal.¹² Metode bedah yang dapat digunakan antara lain:

a.       Lensektomi

Pembedahan tipe ini akan mengangkat sebagian besar lensa (termasuk kapsul posterior) dan vitreous anterior, lalu akan meninggalkan visual aksis yang bersih secara permanen.¹²

b.      Intra Ocular Lense (IOL)

Ketika lahir, lensa bayi akan lebih bulat daripada orang dewasa. Hal ini berarti IOL yang memberikan penglihatan normal pada bayi akan mengarah pada miopi yang signifikan ketika dewasa. Impantasi IOL telah menjadi hal yang rutin untuk anak yang lebih tua, namun masih kontroversial pada anak yang lebih kecil, khususnya di bawah 2 tahun.¹²

Anak-anak sering secara optik dibenarkan dengan lensa intra okuler setelah operasi katarak. Asrani, dkk. melaporkan penurunan insiden glaukoma sudut terbuka pada anak yang lebih tua saat impantasi IOL primer setelah operasi katarak.¹³

c.       Ekstraksi katarak ekstra kapsular

Ekstrasi katarak ekstrakapsular dengan kapsulektomi posterior primer dan anterior vitrektomi adalah pilihan prosedur yang disarankan. Kapsul anterior anak-anak lebih elastis daripada lensa orang dewasa, hal tersebut membuat curvilinear capsulorhexis (CCC) lebih sulit.¹²

d.      Ekstraksi katarak intrakapsular

Ekstraksi katarak intrakapsular pada anak-anak memiliki kontraindikasi karena traksi vitreous dan kehilangan ligamen kapsulohyaloid wieger. Instrumentasi vitrektomi adalah metode yang lebih dianjurkan oleh karena material lensa sangat lembut. Keseluruhan prosedur dapat dilakukan menggunakan satu instrument intraokular.¹²

2.      Konsultasi

Tujuan utama melakukan konsultasi dengan dokter special mata yakni untuk menentukan diagnosis yang tepat mengenai keadaan yang ditemukan pada anak. Diagnosis yang tepat akan mengarahkan kita kepada penatalaksanaan yang tepat pula, sehingga nantinya dapat mencegah komplikasi seperti ambliopia, strasbismus, maupun glaukoma.¹²

2.8 Pencegahan Katarak Kongenital

Katarak merupakan kelainan yang sulit untuk dicegah khususnya jika terdapat faktor keturunan atau genetik. Dokter harus melakukan tindakan pencegahan selama masa kehamilan seperti memastikan bahwa ibu telah mendapat vaksinasi rutin, sehingga dapat mengurangi potensi seorang bayi terlahir dengan katarak kongenital. Ketika seorang ibu yang memiliki riwayat melahirkan bayi dengan katarak kongenital ingin merencanakan kehamilan berikutnya, diharapkan untuk melakukan konsultasi genetik dengan dokter.¹⁴

BAB III

SIMPULAN

Katarak kongenital adalah katarak yang mulai terjadi sebelum atau segera setelah lahir dari bayi berusia kurang dari 1 tahun dan merupakan penyebab utama kebutaan pada anak. Penyebab katarak kongenital atau katarak anak bisa disebabkan karena ganguan intrauterin, faktor keturunan, kromosomal, penyakit metabolik, genetik dan trauma.

Mekanisme terjadinya kongenital katarak masih sangat kompleks dan belum sepenuhnya dipahami. Meskipun demikian, mekanisme terjadinya katarak secara umum telah dipelajari. Katarak didiagnosis terutama dengan gejala subjektif. Pasien dewasa akan melaporkan penurunan ketajaman fungsi penglihatan dan merasa silau, namun pada katarak kongenital orang tua yang cenderung melaporkan jika pada mata anaknya terdapat bintik putih dan bersinar seperti mata kucing.

Pemeriksaan mata yang menyeluruh oleh seorang dokter dapat mendiagnosis katarak kongenital secara dini. Katarak kongenital dapat dideteksi dini dengan pemeriksaan darah, amniosintesis dan pemeriksaan aspirasi jaringan plasenta bila diduga infeksi intrauterin. Prognosis katarak kongenital secara umum kurang memuaskan karena dapat menyebabkan kebutaan. Komplikasi yang bisa dialami antara lain ambliopia (mata malas), strasbismus dan glaukoma

Katarak kongenital seringkali susah dibedakan dengan retinoblastoma karena keduanya memiliki ciri yang hampir sama. Ciri khas yang ditemukan pada keduanya yakni adanya leukokoria (putih pada pupil) atau lebih dikenal dengan cat’s eye. Penyakit lain yang menyerupai katarak kongenital adalah uveitis intrauterin yang memiliki ciri yang serupa. Penyingkiran diagnosis banding dapat dilakukan dengan pemeriksaan ultrasonografi (USG), CT-Scan, maupun oftalmologi.

Penatalaksanaan Katarak Kongenital dapat dilakukan dengan operasi bedah, seperti lensektomi, Intra Ocular Lense (IOL), ekstraksi katarak ekstrakapsular, ekstraksi katarak intrakapsular serta konsultasi dengan dokter spesialis mata untuk penegakan diagnosis dini.